Cilt No : 11 | Sayı : 2 | Yıl : 2019



ISSN 2148 - 273X | e-ISSN 2667-7458

















Son Sayı Arşiv En Çok İndirilen Makaleler Baskıdaki Makaleler







Konjenital adrenal hiperplazi olgularımızın enzim eksikliği açısından dağılımı: 145 hasta ile tek merkez deneyimi []
. Baskıdaki Makaleler: IKSST-21033 | DOI: 10.5222/iksstd.2019.21033  

Konjenital adrenal hiperplazi olgularımızın enzim eksikliği açısından dağılımı: 145 hasta ile tek merkez deneyimi

Melek Yıldız1, Hasan Önal1, Banu Aydın1, Alper Gezdirici2, Abdurrahman Akgün1, Elif Yılmaz Güleç2, Beyza Belde Doğan1, Erdal Adal1
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Ve Metabolizma Bölümü, İstanbul
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü, İstanbul

GİRİŞ ve AMAÇ: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal steroidogenez basamaklarından birinde gerçekleşen enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. En sık sebebi 21-hidroksilaz eksikliğidir. Bu çalışmada bölümümüzde takipli KAH tanılı hastaların enzim eksikliği açısından dağılımlarının belirlenmesi ve klinik özelliklerinin ortaya konulması amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ocak 1998-Ocak 2018 tarihleri arasında KAH tanısı alarak kliniğimizde izlenmiş olan 145 hastanın dosyası retrospektif olarak incelendi. Olguların başvuru yaşı, başvuru şikâyeti, cinsiyeti, izlemde puberte prekoks ve hipertansiyon gelişimi, testiküler adrenal rest tümör varlığı, hormonal değerlendirmeleri ve klinik tanıları kaydedildi.
BULGULAR: Çalışmaya 82 kız, 63 erkek hasta alındı. Bütün hastalar genetik cinsiyetlerine uygun yetiştirilmişti. Hastaların %87,6’sı 21-hidroksilaz eksikliği olup bunların %80,9’u klasik (%76,3’ü tuz kaybettiren tip, %23,7’si basit virilizan tip), %19,1’i ise non-klasik (geç başlangıçlı) tip idi. Olguların %9,0’u 11β-hidroksilaz eksikliği, %2,8’i 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği, %0,7’si ise POR eksikliği idi. Olguların %73,8’inde akraba evliliği mevcuttu. Kız hastaların %70,7’si kuşkulu genital yapı ile, erkek hastaların %73,0’ı ise tuz kaybı ile tanı almıştı. 15 hasta santral puberte prekoks nedeniyle GnRH analoğu kullanmıştı. Erkek olguların %14,3’ünde testiküler adrenal rest tümör, kız olguların %9,8’inde polikistik over sendromu mevcuttu. 11β-hidroksilaz eksikliği olgularının yaklaşık yarısında hipertansiyon mevcuttu. POR eksikliği saptanan tek hastaya sendromik özelliklerinden dolayı Antley-Bixler Sendromu tanısı konulmuştu.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Merkezimizdeki KAH hastalarında gözlenen enzim eksikliği dağılımı literatür ile uyumlu bulunmuştur. 21-hidroksilaz eksikliği açısından mutasyon saptanmayan, hipertansiyon ve sendromik görünüm benzeri klinik özellikleri bulunan ve hormonal açıdan ipucu olan hastalar nadir KAH formları açısından değerlendirilmelidir.

Anahtar Kelimeler: konjenital adrenal hiperplazi, 21-hidroksilaz eksikliği, enzim


Frequency of enzyme deficiencies in patients with congenital adrenal hyperplasia: A single-center experience with 145 patients

Melek Yıldız1, Hasan Önal1, Banu Aydın1, Alper Gezdirici2, Abdurrahman Akgün1, Elif Yılmaz Güleç2, Beyza Belde Doğan1, Erdal Adal1
1Health Sciences University, Kanuni Sultan Suleyman Training And Research Hospital, Division Of Pediatric Endocrinology And Metabolism, Istanbul, Turkey
2Health Sciences University, Kanuni Sultan Suleyman Training And Research Hospital, Division Of Medical Genetics, Istanbul, Turkey

INTRODUCTION: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder caused by a defect in any of the enzymatic steps of adrenal steroidogenesis. The most common cause is the 21-hydroxylase deficiency. In this study, we aimed to reveal frequency of enzyme deficiencies and clinical features of CAH patients.
METHODS: A total of 145 patients, admitted between January 1998 and 2018 with a diagnosis of CAH were evaluated. Clinical features of patients were recorded.
RESULTS: The study included 82 female, 63 male patients. All patients were raised in accordance with their genetic sex. 87.6% of the patients were diagnosed with 21-hydroxylase deficiency, while 80.9% were classical (76.3% salt-wasting, 23.7% simple virilizing) and 19.1% non-classical type. 9.0% of the patients had 11β-hydroxylase, 2.8% had 3β-hydroxysteroid dehydrogenase and 0.7% had POR deficiency. Consanguinity rate was 73.8%. 70.7% of the female patients were diagnosed with ambiguous genitalia and 73.0% of the male patients were diagnosed with salt loss. 15 patients were treated with GnRH analogues due to central precocious puberty. Testicular adrenal rest tumor was present in 14.3% of male cases and polycystic ovary syndrome was found in 9.8% of female cases. Hypertension was present in half of 11β-hydroxylase deficiency cases. The only patient with POR deficiency was diagnosed with Antley-Bixler Syndrome due to her syndromic features.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The frequency of enzyme deficiencies in our center was consistent with the literature. Patients with clinical and hormonal features incompatible with 21-hydroxylase deficiency, like hypertension and syndromic features, should be reevaluated for the rare forms of CAH.

Keywords: congenital adrenal hyperplasia, 21-hydroxylase deficiency, enzyme




Sorumlu Yazar: Melek Yıldız, Türkiye


ARAÇLAR
Düzeltilmemiş Tam Metin
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar






Copyright © 2019 İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Tıp Dergisi Tüm Hakları Saklıdır. LookUs & Online Makale