Cilt No : 11 | Sayı : 2 | Yıl : 2019



ISSN 2148 - 273X | e-ISSN 2667-7458

















Son Sayı Arşiv En Çok İndirilen Makaleler Baskıdaki Makaleler







İdrar renginde koyulaşmanın nadir bir nedeni: ALKAPTONÜRİ []
. 2017; 9(1): 37-39 | DOI: 10.5222/iksst.2017.037  

İdrar renginde koyulaşmanın nadir bir nedeni: ALKAPTONÜRİ

Ebru Şahin1, Betül İlhan Bayram1, Necla Yüce1, Özgür Okumuş1, Fatih Süheyl Ezgü2, Ozan Özkaya3
1Fatih Sultan Mehmet Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul
2Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı, Ankara
3Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, istanbul

Giriş: Alkaptonüri otozomal resesif geçişli nadir görülen bir metabolizma hastalığıdır. Hastalık tirozin metabolizmasındaki homogentisat 1-2 dioksijenaz enzim eksikliği nedeniyle oluşur. Enzim eksikliğine homogentisik asit oksidaz gen mutasyonu yol açar bu gen 1996’da tanımlanmıştır. Sonuç olarak vücuttaki homogentisik asit kıkırdak ve fibröz dokuda birikir. Özellikle bağ dokusuna yerleşerek, okronozis denilen kahverengi-siyah koyulaşmaya neden olur. Çocukluk çağında sıklıkla beklemekle koyulaşan idrar şeklinde karşımıza çıkar. Nitisinon homogentisik asit seviyesini düşürerek etki göstermekle birlikte, uzun dönem etkinliğiyle ilgili yeterince deneyim yoktur.
Olgu: Bu çalışmadan 15 yaşında koyu renkte idrar yakınmasıyla başvuran bir erkek hasta sunulmuştur.
Sonuç: Alkaptonüri ciddi komplikasyonlarla seyredebilen, sistemik tutulumlu ilerleyici bir hastalıktır. Bu olgu ile idrar renginde koyulaşma nedeni ile başvuran çocuklarda özellikle aşikar bir neden saptanmadığında, alkaptonürinin de düşünülmesi gerektiği vurgulanmak istedik.

Anahtar Kelimeler: Alkaptonüri, metabolik hastalık, homogentisik asit


A Rare Cause of Dark Urine: ALCAPTONURIA

Ebru Şahin1, Betül İlhan Bayram1, Necla Yüce1, Özgür Okumuş1, Fatih Süheyl Ezgü2, Ozan Özkaya3
1Department of Pediatrics, Fatih Sultan Mehmet Education and Research Hospital, Istanbul, TURKEY
2Division of Pediatric Nutrition and Metabolism, Gazi University Faculty of Medicine, Ankara, TURKEY
3Department of Pediatrics, Okmeydanı Education and Research Hospital, Istanbul, TURKEY

Introduction: Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder of inborn errors of metabolism. Disease caused by deficiency of homogentisate 1-2 dioxygenase, which is associated with thyrosine metabolism. Deficiency of this enzyme is caused by mutation in homogentisic acid oxidase gene which described in 1996. The result is accumulation of homogentisic acid in collagenous structures throughout the body, especially in fibrous and cartilaginous tissue. Ochronosis consists of excessive deposition of homogentisic acid the connective tissue and present as brown or black pigmentation. The disease often manifests itself in childhood by darkening of urine on standing. Nitisinone efficiently reduces homogentisic acid production alkaptonuria although no experience is available regarding long-term efficacy.
Case Report: We reported a fifteen-year-old male patient diagnosed as alkaptonuria who had darkening urine.
Conclusion: Alkaptonuria is a progressive systemic disease and may cause serious complications in the future. By this case we wanted to emphasize the necessity of considering alcaptonuria in the differential diagnosis of disease children presenting with dark urine, especially when there is no apparent cause.

Keywords: Alkaptonuria, metabolic diseases, homogentisic acid


Ebru Şahin, Betül İlhan Bayram, Necla Yüce, Özgür Okumuş, Fatih Süheyl Ezgü, Ozan Özkaya. A Rare Cause of Dark Urine: ALCAPTONURIA. . 2017; 9(1): 37-39

Sorumlu Yazar: Ebru Şahin, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar






Copyright © 2019 İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Tıp Dergisi Tüm Hakları Saklıdır. LookUs & Online Makale